2008-07-10

[專題]自閉症(三)--自閉症的成因

yollo 撰,Fan-Lu Kung 校

自閉症的基因基礎很複雜,對於泛自閉症障礙症候群(autism spectrum disorders, ASD)是由多基因互相影響造成的,或主要由突變造成,目前還不清楚,但是造成自閉症的很大部份原因是基因遺傳。早期對雙胞胎的研究中,假設雙胞胎接觸到相同的環境、沒有其他基因或醫學上的症狀,結果顯示基因遺傳可以解釋自閉症90%的成因,但是大多數會增加罹患自閉症風險的突變還沒有被定出來。一般而言,自閉症不能歸因於孟德爾(單基因)突變,或染色體異常--像是安裘曼氏症(Angelman syndrome)或X染色體脆折症(fragile X syndrome),而所有和ASD相關的遺傳基礎中,沒有一個是只造成ASD的,也許數個突變基因的交互作用,或是突變的基因與環境的交互影響是非常重要的。有許多個可能造成ASD的基因已經被找了出來,但是這些基因個別的影響都是很微小的。許多家族成員並不為此疾所苦的自閉症患者可能是由於基因數目的變化 (copy number variations, CNVs,意指在減數分裂時,遺傳物質自動被刪除或重複)造成的,因此有一大部份的自閉症可能是可遺傳的,但是其來源不是經由遺傳所獲得,也就是說造成自閉症的突變在父母的基因體中並不存在。

所有已知可能增加自閉症風險的致畸胎源(teratogen)都在受精後的八週內作用,雖然這並不能排除自閉症在較晚期形成或受影響的可能,但是有很強的證據顯示,自閉症是在發育中非常早的時期形成的。雖然其他環境因素造成自閉症的說法尚未經嚴格驗證,但是擴大的研究仍持續進行中。已宣稱能造成或加重自閉症、或是可能在未來研究中發現其重要性的環境因子包含某些食品、傳染性疾病、重金屬、溶劑、柴油引擎廢氣、多氯聯苯 (polychlorinated biphenyl, PCB)、用於塑膠製品的鄰苯二甲酸酯類(phthalates)和苯酚、殺蟲劑、溴化阻燃劑(brominated flame retardants)、酒精、吸煙、毒品、疫苗、和母親在懷孕時期的壓力。也許父母在例行的疫苗接種之後,第一次意識到孩童的自閉症症狀,而父母對疫苗的擔憂心理導致孩童接受疫苗接種次數減少,增加了麻疹爆發流行的可能性,但是有壓倒性的科學證據顯示,麻疹、腮腺炎、德國麻疹三合一疫苗的接種與自閉症的形成沒有因果關係,也沒有科學證據顯示,疫苗中的thiomersal(一種含汞的化合物,被加在某些種類的疫苗中,具有抗菌的效果)會促進自閉症的形成。

資料來源:Wikipedia--Autism
http://en.wikipedia.org/wiki/Autism

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