2009-03-27

[轉載] 生命之鑰─人類基因體計畫

生命之鑰─人類基因體計畫

生命之鑰─人類基因體計畫 介紹及文稿資料列表
英文名: Human Genome Project, HGP
中文譯名: 人類基因體計畫
撰  文: 台中榮總教研部 李作卿 博士
撰文日期: 2006-09-06
更新日期: 2008-01-23



「人類基因體計畫」其意義之重大,可以媲美人類登月計畫或是原子彈計畫。當2001年2月初稿出爐,及至2003年4月宣告完成,整個世界都為"生命天書"的解碼而驚歎與興奮,但我們大多數人並不明白其中究裡,也不清楚「人類基因體計畫」的成果對人類社會的未來到底會產生怎樣的影響?


這項研究起初是由公共經費支援的人類基因體計畫( Human Genome Project;HGP),從1990年正式展開,預計十五年完成,耗資三十億美金,是一項全球性的計畫,最終目的在於解讀人類基因體序列,並鑑別所有人類基因及其功能。後來由於美國塞雷拉公司(Celera Genomics)加入競爭,加速計畫的完成,雙方陣營分別在2月15日英國《自然》雜誌發表了HGP的初稿。2月16日,美國《科學》雜誌發表了塞雷拉公司的研究報告,二者雖然方法不同,但獲得了類似的結果。


什麼是人類基因體序列呢?人類細胞核內有二十三對分別來自父母親的染色體,染色體主要由DNA和蛋白質組成。基因是位於DNA分子上,含有特定遺傳訊息的一段序列結構,也是決定生物遺傳特徵的基本單位。DNA由四種核苷酸A、T、G、C 按照不同順序排列組合所構成。在DNA的雙螺旋鏈上,A和T、G和C 兩兩配對,形成鹼基對(base pair),決定蛋白質的合成並主導各種生物機能,有如生物的「遺傳密碼」。人類基因體計畫就是完整解讀人類二十三對染色體中DNA所有密碼的序列結構,以及在這序列中的基因及其類別。人類基因體約有三十億鹼基對,因此解讀工作極為艱鉅浩繁。



科學家從已解讀的"天書"中發現了什麼呢?


1.人類基因的數目遠少於預期:

人類只有26,000-40,000個基因,比預估的10萬個基因要少得多 註1。Celera公司總裁Craig Venter 評論說:「人類基因體比線蟲和果蠅大30倍,但基因的數目卻只是果蠅的兩倍,將人類與老鼠的基因相比,人類只不過多了大約300個基因,這個結果令人吃驚」,顯示人類與低等動物的差別不在與基因數目的多寡,而主要在於人類某些基因的功能和控制蛋白質生成的機制更為複雜。

 
2.基因密度低而分散:

整個人類基因體中,僅有5%的DNA序列含有基因,其中只有1%-1.5%能控制蛋白質生成,低於先前估算的3%-5%。而人體中存在著複雜繁多的蛋白質,顯示一個基因可以編碼多種蛋白質。另外也發現基因群聚存在的程度比預期的要高。

 
3.序列重複多:

在人類基因體中,98%以上序列都是所謂的“垃圾DNA”(junk DNA),分佈著300多萬個長片段重複序列。新研究發現,這些重複DNA與演化、發育有關,值得進一步研究。

 
4.基因與種族、性別和疾病:

在整個基因體序列中,人與人之間的變異僅為萬分之一(0.01%),也就是說,地球上個體與個體之間有99.99%的基因密碼是相同的,來自不同人種的兩個人完全可能比來自同一人種的兩個人在基因上更為接近。這些變異對於發掘基因與疾病的關係和追溯人類起源將有深遠影響。此外,男性的基因突變率是女性的兩倍,顯示男性對演化的影響高於女性;而且許多遺傳疾病是位在Y染色體上的基因發生突變所致。



人類基因體計畫的完成,是人類基因體研究的重要里程碑,為人類生命科學開闢了一個新紀元,為破解生命之謎奠定了堅實的基礎。但是繪製人類基因圖譜只是破解人類基因密碼的基礎,科學家必須進一步確認人體所有的基因、了解基因的功能與控制方式、基因與人體生理以及疾病的關聯,然後才能開發出嶄新的藥品與治療方式,其成果將為人類醫學與文明帶來革命性的進展與衝擊。正如美國醫學基因學院校長Edward McCabe所說:「人類基因體計畫的完成,改變了我們對人類自身的認識」。


HGP的首席科學家Francis Collins評論「這是人類生命之書第一次展現在我們面前」。人類基因體計畫的領導者之一、美國麻薩諸塞州Whitehead 基因體研究中心主任Eric Lander認為「我們處於這樣一個歷史時刻,就像是爬到了喜馬拉雅山的山頂,我們第一次看到了人類基因體的全貌。人類基因體計畫的完成,同時也改變了我們的許多觀念。我們一直認為人類優於其它物種之處,乃在於人類有著更多的基因」。Craig Venter也強調「人類的基因數目比預期的少得多,僅比阿拉伯芥和低等動物的基因多一些。這顯示人類並不是生物界的中心。我期望這些觀念的改變具有歷史性的意義,就如同哥白尼和伽利略當初證明地球不是宇宙的中心一樣」。


註1:根據人類基因體計畫團隊2004年10月發表於Nature 的最新資料,人類基因數目已下修為20,000~25,000。

原文轉載自:http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=CasebPaper&action=paper1_show&sn=20

1 則留言:

  1. 您好,此原文轉載的國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口網站原網址www.bhp-gc.tw,自100年12月15日起變更為gene.bhp.doh.gov.tw,煩請更新並廣為宣導,謝謝!

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